by LONDRES (AP) — L’organisme britannique de réglementation des médicaments a approuvé le premier traitement de thérapie génique au monde contre la drépanocytose, une décision qui pourrait soulager des milliers de personnes atteintes de cette maladie invalidante en Grande-Bretagne.
Dans un communiqué publié jeudi, l’Agence de réglementation des médicaments et des soins de santé a déclaré avoir approuvé Casgevy, le premier médicament autorisé à utiliser l’outil d’édition génétique CRISPR, qui a valu à ses fabricants un prix Nobel en 2020.
L’agence a approuvé le traitement pour les patients atteints de drépanocytose et de thalassémie âgés de 12 ans et plus. Casgevy est fabriqué par Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. et Thérapeutique CRISPR. Jusqu’à présent, les greffes de moelle osseuse, une procédure extrêmement difficile associée à des effets secondaires très désagréables, constituent le seul traitement à long terme.
“L’avenir des traitements qui changent la vie réside dans la technologie (d’édition génétique) basée sur CRISPR”, déclare le Dr. Helen O’Neill de l’University College de Londres.
“L’utilisation du mot ‘guérir’ en relation avec la drépanocytose ou la thalassémie a jusqu’à présent été incompatible”, a-t-elle déclaré dans un communiqué, qualifiant l’approbation de la thérapie génique par la MHRA de “moment positif de l’histoire”.
La drépanocytose et la thalassémie sont causées par des erreurs dans les gènes qui transportent l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose – particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine ou caribéenne – une mutation génétique donne aux cellules la forme d’un croissant, ce qui peut bloquer la circulation sanguine et provoquer des douleurs atroces, des lésions organiques, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres problèmes.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, la mutation génétique peut provoquer une anémie grave, et les patients ont généralement besoin de transfusions sanguines toutes les quelques semaines, ainsi que d’injections et de médicaments tout au long de leur vie. La thalassémie touche principalement les personnes d’origine sud-asiatique, sud-est-asiatique et moyen-orientale.
Le nouveau médicament, Casgevy, agit en ciblant le gène problématique dans les cellules souches de la moelle osseuse d’un patient afin que le corps puisse produire une hémoglobine fonctionnant correctement. Les médecins prélèvent des cellules souches de la moelle osseuse du patient et utilisent des techniques d’édition génétique en laboratoire pour réparer le gène. Les cellules sont ensuite réinjectées au patient pour un traitement permanent.
Le régulateur britannique a déclaré que sa décision d’approuver la thérapie génique contre la drépanocytose était basée sur une étude portant sur 29 patients, dont 28 n’ont signalé aucun problème de douleur grave pendant au moins un an après le traitement. Dans l’étude sur la thalassémie, 39 des 42 patients ayant reçu le traitement n’ont pas eu besoin de transfusion de globules rouges pendant au moins un an.
Les traitements de thérapie génique coûtent généralement des milliers de dollars et les experts ont déjà fait part de leurs inquiétudes quant au fait qu’ils pourraient rester hors de portée des personnes qui en ont le plus besoin. Vertex Pharmaceuticals a déclaré qu’elle n’avait pas encore fixé de prix pour le traitement en Grande-Bretagne et qu’elle travaillait avec les autorités sanitaires “pour garantir le remboursement et l’accès aux patients éligibles le plus rapidement possible”.
En Grande-Bretagne, les médicaments et les traitements doivent être recommandés par un organisme de surveillance du gouvernement avant d’être mis gratuitement à la disposition des patients du système de santé du pays.
Casgevy fait actuellement l’objet d’un examen par la Food and Drug Administration des États-Unis ; L’agence devrait prendre une décision au début du mois prochain avant d’envisager une nouvelle thérapie génique drépanocytaire.
Des millions de personnes dans le monde, dont environ 100 000 aux États-Unis, souffrent de drépanocytose. Il est plus fréquent chez les personnes originaires de régions où le paludisme est ou était courant, comme l’Afrique et l’Inde, et est également plus fréquent dans certains groupes ethniques, comme les personnes d’origine africaine, moyen-orientale et indienne. Les scientifiques pensent qu’être porteur du trait drépanocytaire aide à protéger contre le paludisme grave.
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